Prevención primaria de la diabetes: una necesidad para el siglo XXI / Primary prevention of diabetes: a need for 21st century

La prevalencia de la diabetes continúa en ascenso en todo el mundo. En este artículo se revisa su situación mundial, sus aspectos genéticos y las estrategias de prevención primaria de la diabetes tipo 2.

Clinical and molecular analysis of spinal muscular atrophy in brazilian patients

As amiotrofias espinhais progressivas (SMAs) constituem as doenças degenerativas de origem genética letais mais comuns do sistema nervoso central e mais freqüentes dentre as doenças autossômicas recessivas após a mucoviscidose. A incidência estimada das SMAs e de aproximadamente 1:10.000 nativivos. Clinicamente, as SMAs säo classificadas em mais grave (doença de Werdnig-Hoffmann, tipo I), intermediária (tipo II) e tardia e benigna (doença de Kugelberg-Welander, tipo III). O gene para os três tipos de SMAs foi mapeado no cromossomo 5q11.2-13.3. Foram identificados dois genes candidatos na mesma regiäo: SMN (sobrevida do neurônio motor) e NAIP (proteína inibidora de apoptose neuronal). Estudamos ambos genes em 87 pacientes brasileiros (20 tipo I, 14 tipo II e 53 tipo III) pertencentes a 74 famílias, utilizando as técnicas de PCR e SSCP. Foi encontrada deleçäo nos exons 7 e/ou 8 do gene SMN em 69 por cento das famílias: 16/20 na tipo I, 9/12 na tipo II e 26/42 na tipo III. Dentre as 51 famílias com deleçäo, 44 tiveram deleçäo no exon 5 do gene NAIP foi encontrada em 7/20 na tipo I, 2/12 na tipo II e 1/42 na tipo III. Näo foi encontrada deleçäo nos genes SMN e NAIP nos 112 progenitores, 26 irmandades assintomáticas e 104 controles normais. Näo houve correlaçäo entre deleçäo de um ou ambos genes com a gravidade do quadro clínico.

Síndrome unha-patela: estudo de duas famílias e revisäo de literatura / Nail-patella syndroem: study of two families and literature review

A síndrome unha-patela (SUP) é uma condiçao rara com padrao de herança autossômica dominante que se caracteriza pela tétrade: displasia ungueal, hipoplasia ou agenesia de patela, displasia do cotovelo e esporoes ósseos no íliaco. As principais complicaçoes da USP consistem nas deformidades esqueléticas e na nefropatia. Aproximadamente, 45 por cento dos pacientes com hipoplasia da patela necessitarao de cirurgia para o realinhamento desta. A doença renal pode estar associada à SUP, embora a maioria dos pacientes seja assintomática e apresente somente proteinúria. Foram estudadas duas famílias: uma com um caso esporádico e uma com três afetados pela SUP.

Estudio ecocardiografico de la persistencia del conducto arterioso (PCA) en neonatos de pretermino. / Echocardiographic study of the persistence of patent ductus arteriosus in preterm newborn infants

En 107 neonatos de pretermino se midio la relacion auricula izquierda/aorta (AI/AO) por medio de la ecocardiografia modo M. Se comprobo que los recien nacidos de pretermino afectados de persistencia del conducto arterioso (PCA) (42 pacientes) presentaron una relacion AI/AO mayor que la observada en los neonatos sin este padecimiento (57 pacientes). En cinco casos el, estudio ecocardiografico mostro la existencia de PCA antes de la aparicion de los sintomas clinicos. Los neonatos sin PCA presentaron en casi todos los casos una relacion AI/AO inferior a 1,0, mientras que los afectados de PCA tuvieron un valor promedio de la relacion AI/AO mayor de 1,20. En los neonatos de pretermino en los que se analizo la evolucion de la relacion AI/AO luego del tratamiento de la PCA, se observo una estrecha relacion entre el descenso de la relacion AI/AO y la mejoria clinica, aunque los cambios ecocardiograficos precedieron a la desaparicion completa de los signos clinicos de PCA

Intervalos electromecanicos sistolicos derechos e izquierdos en recien nacidos de termino sanos. / Right and left systolic electromechanic intervals in full-term mewborn infants

Se investigaron los valores normales de los intervalos electromecanicos en recien nacidos de termino sanos por ecocardioelectrografia en cuatro grupos de diferente edad postnatal. Se discrimino la influencia que podia tener el tipo de nacimiento (vaginal o cesarea) determinandose en 26 casos la duracion de los periodos de preeyeccion ventricular de ambos ventriculos, asi como las relaciones entre los periodos de preeyeccion y eyeccion ventricular derechos e izquierdos. No se encontro a traves de la prueba "t" de Student diferencia significativa entre los valores observados en recien nacidos obtenidos por parto vaginal o por cesarea, dentro de la comparacion de los grupos de edad estudiados. Por lo tanto se considero el total de la muestra en sus valores como representativa de normalidad

Leucomalacia periventricular en un recien nacido. / Periventricular leuKomalakia in a newborn infant

La leucomalacia periventricular en el recien nacido de pretermino en vida, puede presentarse con manifestaciones clinicas sugestivas de meningitis. Se describe un caso en que los signos neurologicos que describen a la meningitis, tales como: estupor, convulsiones, abombamiento de la fontanela anterior, rigidez de extensores (opistotonos), signos focales cerebrales (desviacion de los ojos), rigidez de nuca, asi como la expresion citoquimica del liquido cefalorraquideo y la cuenta diferencial de globulos blancos en la biometria hematica, se presentaron en un recien nacido de pretermino al que por ultrasonografia del cerebro se le diagnostico leucomalacia periventricular. Los cultivos de liquido cefalorraquideo y frotis para la tincion de Gram no mostraron bacterias asi como tampoco pudieron ser aisladas o detectadas en sangre. Las manifestaciones neurologicas y los hallazgos de laboratorio se correlacionan con la lesion identificada por ultrasonido, durante el curso clinico del padecimiento y se confirmaron con la autopsia descartandose meningitis.La importancia de identificar lesiones de leucomalacia periventricular em vida, permitira evitar especulaciones sobre signos neurologicos que pueden sustentar la impresion clinica de meningitis en cuadros donde no puede aislarse un agente patogeno

Mortalidad fetal y neonatal / Fetal and neonatal mortality

Se presenta la prueba experimental de un programa de computacion para analizar los eventos del periodo perinatal en el Centro Hospitalario 20 de Noviembre, del Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE). Se espera que el modelo presentado contribuya a mejorar la informacion estadistica del periodo perinatal haciendola actualizada y versatil a traves de la incorporacion de tecnologia moderna

Sindrome de Sjogren-Larsson: estudo clinico e laobratorial de dois casos. / Sjogren-Larsson syndrome: clinical and laboratorial study of 2 cases

Sao registrados dois casos, irmaos e um de cada sexo, com ictiose de aparecimento precose, deficiencia mental, diplegia espatica e alteracoes nos fundos oculares. A associacao destes sinais sem outros concomitantes levam ao diagnostico do sindrome de Sjogren e Larsson

Caso em foco: acondroplasia. / Case report: achondroplasia

Os autores apresentam um caso de acondroplasia em menina acompanhada dos 5 meses aos 13 anos de idade. Sao relatados os achados clinicos e radiologicos desta doenca bem como a evolucao da paciente.E comentada a etiologia

Utilidad de la tomografia computada del cerebro en neonatologia. / Usefulness of computerizes tomography of the brain in neonatology

Se analizan 17 estudios de tomografia computada del cerebro (TCC), practicados a recien nacidos, descubriendose un elevado indice de hallazgos negativos que se atribuyen a la falta de un criterio adecuado para indicar el procedimiento; esto eleva la relacion costo-eficiencia desvirtuando el beneficio del procedimiento como recurso diagnostico. Se concluye que en neonatologia la TCC debe ser empleada como una modalidad secundaria de apoyo diagnostico y no como primaria diagnostica, dado que la pretension de obtener hallazgos positivos no debe basarse en inferir dano cerebral por la aparicion de manifestaciones cuya relacion causal puede ser multifactorial

Cierre quirurgico del conducto arterioso en recien nacidos de pretermino Cinco anos de experiencia / Surgical closure of patent ductus arteriosus in pre-term newborn infants: 5 years' experience

Se refere la experiencia de los primeros cinco anos de trabajo en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales del Centro Hospitalario 20 de Noviembro del ISSSTE, en el diagnostico y tratamiento quirurgico del conducto arterioso persistente en neonatos con sindrome de dificultad respiratoria sometidos a ventilacion mecanica. Se senalan los datos clinicos para su diagnostico; la edad gestacional, peso, dia promedio en que se efectuo el diagnostico, dia promedio en que fueron sometidos a la cirugia y se comparan estos datos observando su influencia entre el grupo de supervivientes y el grupo que sufrio una defuncion temprana

Alternativa en el manejo del conducto arterioso persistente con indometacina en recien nacidos de pretermino. / Alternatives to the treatment of patent ductus arteriosus with indomethacin in pre-term newborn infants

En una serie de 42 recien nacidos de pretermino con diagnostico de sindrome de dificultad respiratoria y conducto arterioso persistente tratados con indometacina, se analizan los factores que pudieran determinar la respuesta a la indometacina en tres grupos de peso (Grupo I: 1,250g; grupo II: > 1,250g y < 2,000 g y grupo III: 2,001 g < ou igual 2,500 g). Se determino que estadisticamente fue significativa pala hipotesis planteada, la dosis de indometacina empleada y la edad postnatal al momento de iniciar la administracion del farmaco. Estos resultados plantean la alternativa de emplear la via de administracion intravenosa preferentemente sobre la oral, debera considerarse aumentar la dosis del farmaco y finalmente, despues de la primera semana de vida, se recomienda que el farmaco se emplee a dosis repetidas con intervalos cortos

Sindrome del tercer dia. Ventilacion mandatoria intermitente (Fracaso de la VMI). / Syndrome of the third day.Intermittent mandatory ventilation (Failure of the IMV)

Se analizo retrospectivamente la evolucion clinica de 13 recien nacidos de pretermino sometidos a ventilacion mandatoria intermitente (VMI), que luego de cursar por un periodo de estabilizacion homeostatica y hemodinamica en VMI, aproximadamente al tercer dia del inicio de la VMI, presentaron deterioro clinico que progresivamente se agudizo hasta hacerse irreversible y mortal, siendo refractario a los ajustes ventilatorios y terapeuticos sistemicos practicados. Para pacientes con caracteristicas similares, se concluye que la mejoria del problema respiratorio, aunada a la demora en adecuar las medidas de manejo general y en ocasiones la asociacion de complicaciones clinicosistemicas (infeccion, hemorragia cerebral, persistencia del conducto arterioso), condicionan cambios hemodinamicos que propician y generan el deterioro observado, lo que lleva a la necesidad de readecuar el criterio de vigilancia y manejo para recien nacidos de pretermino de bajo peso, que presentan deterioro clinico y respuesta fallida a la VMI, despues de un periodo de estabilizacion y buena respuesta inicial a la VMI

Comparacion de la tomografia computada del cerebro con el estudio por ultrasonido en neonatos de alto riesgo. / Comparison between computed tomography of the brain and ultrasound study in high risk neonates

Se estudian 15 recien nacidos en quienes se prctico ultrasonografia del cerebro como procedimiento diagnostico primario, confrontandose los hallazgos, con los obtenidos por tomografia computada del cerebro que se practico 72 horas despues, sirviendo como apoyo diagnostico. La poblacion estudiada fue dividida en tres grupos para fines de analisis, segun el criterio adoptado para la indicacion de practicar el estudio primario. Se concluye que no existe superioridad de la tomografia computada del cerebro sobre la tomografia ultrasonografica del cerebro y si ventajas de esta ultima sobre la primera, lo que hace que en neonatologia sea adoptada como modalidad diagnostica primaria

Diagnostico por ultrasonido de hemorragia intracraneal en recien nacidos de pretermino. / Ultrasound diagnosis of intracraneal hemorrhage in preterm newborn infants

Se estudiaron 26 recien nacidos de pretermino de menos de 1,500 g al nacer con tomografia ultrasonografica del cerebro detectandose un alto indice de hemorragia periventricular-intraventricular que fue clasificada bajo el criterio de mayor o menor, observandose mayor letalidad en presencia de hemorragia mayor asociada a menor edad gestacional, mas bajo peso al nacimiento y sindrome de dificultad respiratoria como patologia intercurrente. Los supervivientes que desarrollaron hidrocefalia posthemorragia fueron aquellos del grupo de hemorragia mayor. Se pudo establecer correlacion anatomopatologica para con los hallazgos ultrasonograficos en 3 pacientes autopsiados. Queda el incentivo de profundizar en el estudio del evento hemorragico auxiliados por el ultrasonido que se ha convertido, no solo en instrumento util, sino indispensable para el estudio del recien nacido pretermino de alto riesgo

Neumopericardio en el recien nacido. Estudio de 5 casos y revision de la literatura. / Pneumopericardium in the newborn infant. Study of five cases and review of the literature

Se presenta la experiencia tenida de agosto de 1975 a agosto de 1979 en que se asistio a 572 eventos de ventilacion mecanica de entre los que se produjeron 5 casos de neumopericardio. De la serie reportada se concluye que al menos 2 de los casos guardan relacion con la aplicacion de presion media de ventilacion elevada; otros 2 casos se estima que la presencia inadvertida de presion al final de la espiracion contribuyo al barotrauma y finalmente en el caso restante se plantea la duda de un defecto congenito del pericardio en ausencia de claridad para establecer una relacion de causa a efecto con los elementos que llevaron al barotrauma en los otros casos. Se comenta sobre la sobrevida tanto en relacion al barotrauma como a su evacuacion, estimandose que en las series reportadas en la literatura que coinciden con la experiencia tenida, el riesgo relativo de no sobrevivir tiende a ser mayor cuanto se practica pericardiocentesis

Neumoperitoneo masivo secundario a barotrauma en un recien nacido. / Massive pneumoperitoneum secondary to barotraum in a newborn infant

Se describe el caso de un recien nacido que desarrolla neumoperitoneo secundariamente a barotrauma. Se plantean las alternativas que se presentan ante la decision de intervenir o no quirurgicamente en presencia de un neumoperitoneo. Se concluye que en el neumoperitoneo precedido por neumotorax y/o neumomediastino en asociacion a ventilacion mecanica o posibilidad de barotrauma a la reanimacion, la conducta puede ser conservadora y se adoptara el criterio quirurgico en caso de deterioro del paciente

Sindrome da picnodisostose: descricao de um caso e comentarios clinicos e geneticos. / Pycnodysostosis syndrome: report of a case with clinical and genetic comments

Os autores relatam o caso de uma menina com sindrome da picnodisostose, chamando a atencao para os achados clinicos, radiologicos e estudo genetico. Embora tais casos sejam raros, os autores consideram importantes tais informacoes para auxiliar no estabelecimento de diagnosticos diferenciais entre as varias doencas osseas, de classificacao dificil e problematica